Tumbas de la Edad de Bronce y Hierro de cinco bebés con síndrome de Down reveladas por ADN antiguo

Un estudio de secuencias de ADN de casi 10.000 individuos antiguos ha revelado seis niños con síndrome de Down. Siguiendo el rastro de los datos sobre sus restos y lugares de enterramiento, los científicos pueden comenzar a reconstruir la historia de estos niños y la posición que pudieron haber ocupado dentro de sus comunidades.

La mayoría de los seres humanos nacen con 46 cromosomas: 22 pares de autosomas, más cromosomas sexuales XX o XY. Sin embargo, en ocasiones, las personas nacen con copias extra o faltantes de ciertos cromosomas, una condición llamada aneuploidía.

Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. En la gran mayoría de los casos, todas las células de su cuerpo tendrán tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, lo que se conoce como trisomía. La afección afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 nacimientos en la actualidad, pero los científicos sabían menos sobre cuán común pudo haber sido la afección entre nuestros ancestros antiguos.

Adam “Ben” Rohrlach, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, junto con colegas de todo el mundo, planificaron el primer estudio sistemático de condiciones genéticas raras en genomas humanos antiguos. Entre las casi 10.000 muestras de ADN analizadas, se sorprendieron al identificar seis individuos con cantidades inusualmente grandes de ADN del cromosoma 21, algo que, según dicen, sólo podría explicarse por tener una copia adicional del cromosoma.

Una de las muestras procedía de un niño enterrado en un cementerio de Finlandia en algún momento del siglo XVII.^th o 18^th siglos, pero los otros cinco eran mucho más antiguos. Estas muestras se obtuvieron de yacimientos de la Edad del Bronce en Grecia y Bulgaria, y de yacimientos de la Edad del Hierro en España, y todas ellas datan de hace entre 5.000 y 2.500 años. Además de los seis nuevos casos, el equipo pudo verificar un informe anterior de síndrome de Down en un bebé de Irlanda que murió entre 3629 y 3371 a.C.

Pero podría decirse que incluso más emocionante que los hallazgos genéticos fue la gran cantidad de información que los investigadores pudieron obtener sobre las tumbas y restos de los individuos.

Primero pudieron confirmar que todos los niños habían muerto en la primera infancia y que solo uno aparentemente había cumplido un año. Esto quizás no sea sorprendente, ya que el síndrome de Down está asociado con una variedad de posibles complicaciones médicas; éstas pueden tratarse bien con la medicina moderna, pero bien pueden haber planteado un desafío insuperable para los médicos del mundo antiguo.

Los propios lugares de enterramiento proporcionaron algunas pistas sobre cómo estos niños pudieron haber sido tratados por los adultos que los rodeaban.

«Estos entierros parecen mostrarnos que estos individuos fueron cuidados y apreciados como parte de sus sociedades antiguas», dijo Rohrlach en un comunicado. Esto quedó evidenciado por los ajuares funerarios especiales, como joyas, conchas marinas e incluso restos de animales que habían sido enterrados con algunos de los cuerpos. Los cinco entierros más antiguos estaban ubicados dentro de asentamientos, una posición privilegiada para los difuntos.

El síndrome de Down no fue la única condición genética rara representada en los datos. También se señaló que otro individuo tenía niveles inesperadamente altos de secuencias de ADN del cromosoma 18, lo que sugiere una copia adicional de ese cromosoma. La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards. La mayoría de los fetos con esta afección no sobreviven hasta el término y los niños que nacen tienen una esperanza de vida muy reducida.

Curiosamente, el niño con síndrome de Edwards también fue encontrado en uno de los cementerios españoles de la Edad del Hierro. “Por el momento, no podemos decir por qué encontramos tantos casos en estos sitios”, dijo el coautor Roberto Risch, “pero sabemos que pertenecían a los pocos niños que recibieron el privilegio de ser enterrados dentro de las casas después de la muerte. Esto ya es un indicio de que fueron percibidos como bebés especiales”.

La evidencia de entierros aún más antiguos ha sugerido que las sociedades prehistóricas eran más amables con las personas con discapacidad de lo que podríamos haber creído. Estos hallazgos parecen añadir peso a esa idea, y los autores esperan ampliar su investigación para arrojar aún más luz sobre ella.

La autora principal, Kay Prüfer, explicó: «Lo que nos gustaría aprender es cómo reaccionaron las sociedades antiguas ante individuos que pudieron haber necesitado ayuda o que simplemente eran un poco diferentes».

El estudio se publica en Nature Communications.