Secuencias de ADN de neandertal encontradas en menos del 1 por ciento de las personas relacionadas con el autismo

Variantes genéticas raras heredadas de nuestros parientes neandertales se han relacionado con el desarrollo del autismo en un nuevo estudio.

Los científicos de la Universidad de Clemson y la Universidad de Loyola de Nueva Orleans descubrieron que las variantes raras de Neanderthal son significativamente más comunes en personas autistas en comparación con personas no autistas a nivel de población general.

Estas variantes raras ocurren en menos del 1 por ciento de la población, pero están significativamente enriquecidas en los genomas de individuos autistas de tres grupos étnicos en los EE. UU. (negros no hispanos, blancos hispanos y blancos no hispanos).

Esto «sugiere fuertemente» que el ADN derivado de Neanderthal desempeña un papel importante en la susceptibilidad al autismo, escriben los investigadores.

Aunque se ha encontrado un vínculo, no está claro exactamente cómo se asocian los genes con el autismo. Aún no se sabe qué causa el autismo, aunque es probable que sea una combinación de factores genéticos y ambientales.

También vale la pena destacar que esta investigación no sugiere que las personas autistas sean “más neandertales” que las personas no autistas.

“Nuestros resultados tienen un poco más de matices que ‘las personas autistas son simplemente más neandertales’. Como antecedente, el genoma humano se compone de más de 3 mil millones de pares de nucleótidos. La gran mayoría de nuestros genomas son bastante idénticos entre sí. Pero hay algunos lugares en el genoma humano que son sitios de variación”, dijo a PsyPost Emily Casanova, autora del estudio y profesora asistente de neurociencia en la Universidad Loyola de Nueva Orleans.

“El ADN neandertal proporciona parte de esa variación y algunas de esas variantes son comunes (el 1 por ciento o más de la población tiene esa variante en particular) o pueden ser raras (menos del 1 por ciento tiene esa variante). En nuestro estudio, hemos descubierto que las personas autistas, en promedio, tienen variantes neandertales más raras, no que tengan más ADN neandertal en general”, explicó Casanova.

La mayoría de los humanos modernos tienen genes de nuestra “especie hermana” como resultado del antiguo mestizaje entre Homo sapiens y neandertales. Parece que se produjo un juego desenfrenado entre especies entre los dos homínidos durante un período en el que nuestras áreas de distribución se superpusieron en Eurasia hace unos 50.000 años.

Se estima que los genes de Neanderthal constituyen un promedio del 1 al 4 por ciento del genoma humano, aunque esta concentración varía de una población a otra. Las personas de ascendencia europea o asiática tienden a tener la proporción más alta (alrededor del 1 al 2 por ciento), mientras que las personas de ascendencia africana generalmente tienen menos (cero o cerca del cero por ciento).

El legado de este asunto aún vive en la población humana actual. Una larga serie de estudios también han descubierto cómo el ADN neandertal está relacionado con una variedad de diferentes rasgos y condiciones de salud. Los genes han estado implicados en todo, desde umbrales de dolor más bajos y una mayor vulnerabilidad al COVID-19, hasta la depresión y el metabolismo de las drogas (sin mencionar las narices más grandes).

El estudio se publica en la revista Molecular Psychiatry.