Primera persona prehistórica a la que le faltan cromosomas X identificada a partir de ADN antiguo

Utilizando una nueva técnica que facilita la medición precisa del número de cromosomas en el ADN antiguo, los investigadores han identificado los primeros casos conocidos de dos trastornos genéticos.

El ADN antiguo puede proporcionarnos información útil sobre nuestros antepasados, pero desafortunadamente, las muestras pueden degradarse o contaminarse con el tiempo, lo que dificulta su análisis. Uno de los problemas es detectar diferencias en el número de cromosomas, como copias sobrantes o faltantes, lo que se conoce como aneuploidía.

Para combatir esto, el equipo de investigación desarrolló un nuevo método computacional para detectar más variación al contar el número de cromosomas, particularmente los X e Y (también conocidos como cromosomas sexuales) en un genoma humano. La mayoría de las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales. Las mujeres suelen tener dos X (XX), mientras que los hombres tienen una X y una Y (XY).

El nuevo método se aplicó a un conjunto de datos del proyecto Mil Genomas Británicos Antiguos e identificó cinco individuos con aneuploidías de cromosomas sexuales, dos de los cuales son las primeras personas conocidas que padecieron un trastorno genético.

«Mediante la medición precisa de los cromosomas sexuales, pudimos mostrar la primera evidencia prehistórica del síndrome de Turner hace 2.500 años, y la primera incidencia conocida del síndrome de Jacob hace unos 1.200 años», dijo Kakia Anastasiadou, primera autora del estudio que describe los hallazgos. en una oracion.

El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma X en lugar de los dos habituales, mientras que el síndrome de Jacob se caracteriza por un cromosoma Y adicional.

La aneuploidía en los cromosomas sexuales a veces puede afectar el desarrollo; Los huesos del individuo con síndrome de Turner indicaban que no había pasado por la pubertad ni la menstruación, aunque se creía que tenía entre 18 y 22 años. Sin embargo, el análisis también reveló que sólo algunas de las células tenían una sola copia del cromosoma X, mientras que otras tenían las dos habituales. Esto se conoce como mosaicismo.

El estudio también identificó a tres personas con síndrome de Klinefelter (un cromosoma X extra, XXY) que vivieron en distintos períodos de tiempo. También se reveló que un bebé de la Edad del Hierro tenía síndrome de Down, resultado de una copia adicional del cromosoma 21; se trata de una aneuploidía autosómica, lo que significa que afecta a un cromosoma que no es un cromosoma sexual.

«Es difícil ver una imagen completa de cómo estos individuos vivieron e interactuaron con su sociedad, ya que no fueron encontrados con posesiones o en tumbas inusuales, pero puede permitir una idea de cómo las percepciones de identidad de género han evolucionado con el tiempo». dijo Anastasiadou.

Pontus Skoglund, colega autor y genetista evolutivo, añadió: «Nuestro método también es capaz de clasificar la contaminación del ADN en muchos casos y puede ayudar a analizar ADN antiguo incompleto, por lo que podría aplicarse a restos arqueológicos que han sido difíciles de analizar».

“La combinación de estos datos con el contexto y las posesiones del entierro puede permitir una perspectiva histórica de cómo se percibían el sexo, el género y la diversidad en las sociedades pasadas. Espero que este tipo de enfoque se aplique a medida que el recurso común de datos de ADN antiguo siga creciendo”.

El estudio se publica en Biología de las Comunicaciones.