Ciencia

Enfermedad cardíaca: subvención de £ 30 millones para desarrollar una cura inyectable para enfermedades genéticas mortales

Profesor Hugh Watkins sobre medicinas genéticas para enfermedades del corazón

Las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco, también conocidas como cardiomiopatías genéticas, pueden hacer que el corazón se detenga repentinamente o provoque una falla progresiva. Alrededor de 260 000 personas en el Reino Unido se ven afectadas por cardiomiopatías genéticas, y existe un 50 % de posibilidades de que transmitan sus genes defectuosos a la siguiente generación. Estas condiciones pueden afectar a las personas a una edad relativamente joven. De hecho, cada semana en el Reino Unido, alrededor de 12 personas menores de 35 años mueren de una afección cardíaca no diagnosticada. Alrededor de la mitad de todos los trasplantes de corazón son necesarios como resultado de una miocardiopatía y los tratamientos actuales no pueden detener el progreso de la afección.

Se espera que el premio de 30 millones de libras entregado por el Big Beat Challenge de la Fundación Británica del Corazón, una de las subvenciones no comerciales más grandes jamás otorgadas, brinde esperanza a las familias afectadas por estas enfermedades mortales.

El equipo ganador, CureHeart, busca proporcionar las primeras curas para estas afecciones hereditarias mediante el desarrollo de tecnologías de terapia génica ultraprecisas que editarán o silenciarán los genes defectuosos responsables de estos problemas cardíacos mortales.

CureHeart está formado por científicos líderes en el mundo del Reino Unido, Estados Unidos y Singapur.

Fueron seleccionados para ganar el Big Beat Challenge por un panel asesor internacional presidido por el principal asesor científico del gobierno del Reino Unido, el profesor Sir Patrick Vallance.

Sir Patrick dijo: «CureHeart fue seleccionado en reconocimiento a la audacia de su ambición, la escala de sus posibles beneficios para los pacientes con enfermedades genéticas del músculo cardíaco y sus familias, y la excelencia del equipo internacional de investigadores participantes».

Una cura inyectable para las enfermedades mortales del músculo cardíaco podría estar disponible en unos pocos años (Imagen: Getty Images)

Profesor Hugh Watkins

El profesor Hugh Watkins dijo: «Esta es una oportunidad única en una generación» (Imagen: Fundación Británica del Corazón)

El investigador principal y cardiólogo de CureHeart, el profesor Hugh Watkins de la Universidad de Oxford, dijo: “Esta es una oportunidad única en una generación para aliviar a las familias de la preocupación constante por la muerte súbita, la insuficiencia cardíaca y la posible necesidad de un trasplante de corazón.

“Después de 30 años de investigación, hemos descubierto muchos de los genes y fallas genéticas específicas responsables de diferentes miocardiopatías y cómo funcionan.

“Creemos que tendremos una terapia génica lista para empezar a probar en ensayos clínicos en los próximos cinco años.

“Los 30 millones de libras esterlinas del Big Beat Challenge de la Fundación Británica del Corazón nos brindarán la plataforma para impulsar nuestro progreso en la búsqueda de una cura para que la próxima generación de niños diagnosticados con cardiomiopatías genéticas pueda vivir vidas largas, felices y productivas”.

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Un hombre se agarra el pecho.

Las miocardiopatías genéticas pueden hacer que el corazón se detenga repentinamente o cause una falla progresiva (Imagen: Fundación Británica del Corazón)

Dra. Charmaine Griffiths

En la imagen: Dra. Charmaine Griffiths, directora ejecutiva de la Fundación Británica del Corazón (Imagen: Fundación Británica del Corazón)

Fundamentalmente, los investigadores utilizarán la herramienta de edición de genes CRISPR, que permite a los biólogos hacer cortes de precisión en el ADN, lo que permite insertar, eliminar o reemplazar genes en un punto deseado para editar un genoma.

Sin embargo, CureHeart tiene como objetivo llevar CRISPR al siguiente nivel mediante el uso de técnicas de edición principales y de base ultraprecisas en el corazón por primera vez.

Centrarán estos métodos en dos áreas: primero, corregir o desactivar genes defectuosos que dan como resultado la producción de proteínas anormales en la maquinaria de bombeo del corazón.

Mientras tanto, en los casos en que un gen defectuoso produzca cantidades insuficientes de una proteína que es vital para la función cardíaca, el equipo usará sus herramientas de edición para corregir la falla o estimular la copia normal del gen.

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La colíder de CureHeart y genetista cardiovascular, la Dra. Christine Seidman de la Universidad de Harvard, dijo: “Actuar en nuestra misión será un esfuerzo verdaderamente global.

“Hemos traído pioneros en la edición de genes nueva y ultraprecisa, y expertos con las técnicas para garantizar que llevemos nuestras herramientas genéticas directamente al corazón de manera segura.

“Es gracias a nuestro equipo líder mundial de tres continentes diferentes que nuestro sueño inicial debería convertirse en realidad”.

Los investigadores ya han demostrado la eficacia de su técnica tanto en animales con miocardiopatías como en células humanas en el laboratorio.

La terapia definitiva, agregaron, probablemente se administraría por medio de una inyección en el brazo, y podría tanto detener la propagación de las afecciones existentes del músculo cardíaco, e incluso potencialmente revertirlas, además de detener el desarrollo de la enfermedad en pacientes que portan los genes defectuosos. pero aún no han desarrollado la condición.

max jarmey

En la imagen: Max Jarmey tiene una afección genética llamada miocardiopatía arrítmica del ventrículo derecho (Imagen: Fundación Británica del Corazón)

ESTUDIO DE CASO: MAX JARMEY, 27

Max Jarmey tenía solo 13 años cuando su padre, Chris, murió repentinamente luego de un paro cardíaco causado por una condición genética llamada miocardiopatía arrítmica del ventrículo derecho (ARVC).

Unos años más tarde, tanto a Max como a su hermano menor Tom se les diagnosticó la afección, que habían heredado de su padre, luego de una evaluación de rutina.

Max dijo: «Soy bastante fuerte mentalmente, pero los primeros seis meses después de mi diagnóstico fueron increíblemente difíciles».

Max se ha librado de un paro cardíaco muchas veces a lo largo de los años gracias a su desfibrilador cardioversor implantado, que devuelve su corazón a la normalidad. [pattern when it gets dangerously off-rhythm.

Max was originally diagnosed by Prof. Watkins, who has remained his cardiologist ever since.

Max said: “When Hugh [Watkins] me habló de CureHeart, sabía que quería participar en algo tan inspirador.

“Cuando pienso en mi futuro, la decisión de tener hijos y el futuro de ellos, CureHeart podría facilitar esa decisión.

“Es posible que mis hijos nunca tengan que sufrir como yo con esta condición. Eso es cambiar completamente la vida.

“Este proyecto me da esperanza. Eso es lo que financia la Fundación Británica del Corazón: esperanza. No se trata solo de controlar los síntomas. CureHeart podría ser la cura para las miocardiopatías genéticas”.

El director médico de la Fundación Británica del Corazón, el profesor Sir Nilesh Samani, dijo: “Este es un momento decisivo para la medicina cardiovascular.

“CureHeart no solo podría ser el creador de la primera cura para las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco al abordar los genes asesinos que se encuentran en los árboles genealógicos, sino que también podría marcar el comienzo de una nueva era de cardiología de precisión.

“Una vez que tengan éxito, las mismas innovaciones de edición de genes podrían usarse para tratar una amplia gama de afecciones cardíacas comunes donde las fallas genéticas juegan un papel importante.

“Esto tendría un impacto transformador y ofrecería esperanza a las miles de familias en todo el mundo afectadas por estas enfermedades devastadoras”.

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