El ADN revela la presencia del síndrome de Down en la sociedad antigua

Restos de un bebé muerto con síndrome de Down de la Edad del Hierro, encontrados en una casa de 2.800 años de antigüedad en el sitio arqueológico de Las Eretas en España. Gobierno de Navarra y JL Larrión

Según un estudio publicado en la revista Nature Communications, los científicos han encontrado seis casos de síndrome de Down y un caso del muy raro síndrome de Edwards en el ADN de bebés de edad avanzada.

En un esfuerzo de colaboración global, los investigadores analizaron muestras de ADN de los huesos conservados de casi 10.000 personas, identificando a seis individuos muy jóvenes con síndrome de Down, todos de Europa. Sus hallazgos no sólo revelan que se encontraron bebés con síndrome de Down en varias poblaciones antiguas, sino que también arrojan luz sobre cómo esas comunidades cuidaban a las personas con enfermedades genéticas raras.

«Estos individuos fueron enterrados según las prácticas estándar de su época o de alguna manera fueron tratados de manera especial», dice en un comunicado el autor principal Adam Rohrlach, investigador de ADN antiguo de la Universidad de Adelaida en Australia. “Esto indica que fueron reconocidos como miembros de su comunidad y no fueron tratados de manera diferente al morir”.

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un trastorno genético causado por la existencia de una tercera copia adicional del cromosoma 21, y el exceso de material genético afecta la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. La afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 bebés y puede causar desafíos físicos y mentales, como problemas de aprendizaje y trastornos cardíacos.

Sin embargo, el síndrome de Down es extremadamente variable, lo que lo convierte en una condición notoriamente difícil de diagnosticar en restos antiguos. Las características físicas del síndrome de Down, así como la gravedad de la afección, difieren de persona a persona. Y ciertos rasgos faciales distintos que pueden indicar síndrome de Down, como los ojos almendrados, a menudo no son visibles solo en los huesos esqueléticos.

«No se puede decir simplemente: ‘Oh, este cambio está ahí, así que es trisomía 21′», dice Julia Gresky, antropóloga del Instituto Arqueológico Alemán que no participó en el estudio, a Carl Zimmer del New York Times. .

Sin embargo, es mucho más fácil detectar genéticamente la trisomía 21 utilizando ADN antiguo, ya que «un cromosoma 21 adicional hará que haya una cantidad notablemente mayor de ADN del cromosoma 21», escriben Rohrlach y la coautora del estudio, Kay Prüfer, en la conversación.

«Aunque esperábamos que existieran personas con síndrome de Down en el pasado, esta es la primera vez que hemos podido detectar casos de manera confiable en restos antiguos, ya que no se pueden diagnosticar con seguridad mirando solo los restos esqueléticos». dice Rohrlach en el comunicado.

Restos de un individuo, que los investigadores concluyeron que tenía síndrome de Down, encontrados en un sitio arqueológico de la Edad del Hierro en España. Gobierno de Navarra y JL Larrión

Rohrlach y sus colegas crearon una manera de estudiar el ADN en restos antiguos a escala, desarrollando una metodología para analizar las secuencias genéticas de miles de huesos que ya estaban registrados en una base de datos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania.

El equipo examinó los registros de ADN, que databan desde el Mesolítico, el Neolítico, el Bronce y el Hierro hasta mediados del siglo XIX, con un programa informático que clasificó el ADN antiguo por cromosoma.

«El modelo estadístico identifica cuando un individuo tiene aproximadamente un 50 por ciento de exceso de ADN que proviene de un cromosoma específico», lo que indica que la persona portaba una copia adicional del mismo, dice la coautora del estudio Patxuka de-Miguel-Ibáñez, osteóloga de la Universidad. de Alicante, en el comunicado.

A través de este proceso, los investigadores encontraron seis huesos con ADN adicional del cromosoma 21, la firma genética del síndrome de Down. Tres eran de bebés que probablemente no sobrevivieron hasta el nacimiento, descubiertos en yacimientos de la Edad del Hierro en España. Los otros tres eran de bebés menores de un año: uno encontrado en la isla griega de Egina que data de hace 3.300 años; uno en un yacimiento de la Edad del Bronce en Bulgaria de hace 4.800 años; y uno de Helsinki, Finlandia, que fue enterrado en el cementerio de una iglesia que data del siglo XVII o XVIII.

Los investigadores también identificaron a un bebé con una copia adicional del cromosoma 18, lo que indica una condición llamada síndrome de Edwards, en uno de los sitios españoles de la Edad del Bronce. Se cree que el bebé solo sobrevivió hasta las 40 semanas de gestación y podría ser el primer caso de síndrome de Edwards encontrado en restos tan antiguos, según el comunicado.

El primer caso de síndrome de Down diagnosticado mediante ADN antiguo se identificó en 2020. La genetista Lara Cassidy del Trinity College Dublin y sus colegas descubrieron que los huesos de un niño de 6 meses enterrado hace casi 5.500 años tenían conservados altos niveles de ADN del cromosoma 21. en su esqueleto. Este individuo, que se cree que tiene el registro más antiguo de síndrome de Down, también fue examinado en el nuevo estudio y se confirmó que tenía trisomía 21.

Representación artística de Las Eretas, un asentamiento de la Edad del Hierro en Navarra, España, donde se descubrieron restos de bebés con síndrome de Down. Iñaki Diéguez / Javier Armendáriz, Museo Las Eretas, Navarra bajo CC BY-NC 4.0

Sin embargo, los investigadores no pudieron identificar qué tan común era el síndrome de Down en la sociedad antigua.

«Hay mucha incertidumbre en el muestreo y en lo que pudimos y no pudimos encontrar», dice Rohrlach al New York Times. «Creo que sería un estadístico muy valiente si intentara sacar demasiado provecho de estas cifras».

Sin embargo, los investigadores determinaron una similitud significativa entre los bebés identificados: parecían haber sido enterrados con cuidado. En España, los tres niños con síndrome de Down y el niño con síndrome de Edwards fueron enterrados en casas o en edificios rituales especiales junto a objetos ceremoniales. Eso difería de la práctica estándar de la época, que era la cremación.

«No sabemos por qué sucedió esto», dice en el comunicado el coautor del estudio Roberto Risch, arqueólogo de la Universidad Autónoma de Barcelona en España. «Pero parece como si estuvieran eligiendo deliberadamente a estos bebés para entierros especiales».

Aunque la investigación no encontró individuos adultos con síndrome de Down, el estudio indica que los bebés con estas condiciones fueron cuidados durante sus vidas, según Conversation.

El equipo espera que un análisis más detallado de los esqueletos con síndrome de Down confirmado pueda identificar un conjunto de cualidades esqueléticas comunes para las personas con esta afección, que los científicos puedan utilizar para diagnosticar casos futuros en los que no se pueda recuperar el ADN de los huesos. Gresky imagina que los investigadores seguirán utilizando el ADN antiguo para profundizar en la historia de otras condiciones genéticas, según el New York Times.

“Sólo hay que buscarlos y hablar de ellos”, dice Gresky a la publicación. «De lo contrario, permanecerán invisibles».

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