El ADN del ser humano moderno contiene fragmentos de todo el genoma del hombre neandertal, excepto el cromosoma Y. ¿Qué sucedió?
Los neandertales, los primos más cercanos de los humanos modernos, vivieron en partes de Europa y Asia hasta su extinción hace unos 30.000 años.
Los estudios genéticos revelan cada vez más los vínculos entre los humanos modernos y estos parientes desaparecidos hace mucho tiempo. El más reciente es que se produjo una oleada de cruces entre nuestra especie en un lapso de tiempo relativamente corto, hace unos 47.000 años. Pero todavía queda un misterio por resolver.
El Homo sapiens El genoma actual contiene un poco de ADN neandertal. Estos rastros genéticos provienen de casi todas las partes del genoma neandertal, excepto del cromosoma sexual Y, que es responsable de la formación de los machos.
Entonces, ¿qué pasó con el cromosoma Y del neandertal? Podría haberse perdido por accidente o debido a patrones de apareamiento o una función inferior. Sin embargo, la respuesta puede estar en una teoría centenaria sobre la salud de los híbridos entre especies.
Sexo, genes y cromosomas neandertales
Los neandertales y los humanos modernos tomaron caminos separados hace entre 550.000 y 765.000 años en África, cuando los neandertales se adentraron en Europa pero nuestros antepasados se quedaron. No se volverían a ver hasta Homo sapiens Emigró a Europa y Asia hace entre 40.000 y 50.000 años.
Los científicos han recuperado copias de los genomas completos de los hombres y mujeres neandertales, gracias al ADN de huesos y dientes bien conservados de individuos neandertales en Europa y Asia. Como era de esperar, el genoma neandertal era muy similar al nuestro, ya que contenía unos 20.000 genes agrupados en 23 cromosomas.
Como nosotros, tenían dos copias de 22 de esos cromosomas (uno de cada padre) y también un par de cromosomas sexuales. Las mujeres tenían dos cromosomas X, mientras que los hombres tenían uno X y uno Y.
Los cromosomas Y son difíciles de secuenciar porque contienen una gran cantidad de ADN «basura» repetitivo, por lo que el genoma Y del neandertal sólo ha sido secuenciado parcialmente. Sin embargo, la gran porción que ha sido secuenciada contiene versiones de varios de los mismos genes que se encuentran en el cromosoma Y humano moderno.
En los humanos modernos, un gen del cromosoma Y llamado SRY inicia el proceso de desarrollo de un embrión XY hasta convertirse en un macho. El gen SRY desempeña esta función en todos los simios, por lo que suponemos que también lo hacía en los neandertales, aunque no hemos encontrado el gen SRY neandertal en sí.
El apareamiento entre especies nos dejó genes neandertales
Hay muchos pequeños indicios que indican que una secuencia de ADN proviene de un neandertal o de un… Homo sapiens. De esta manera, podemos buscar fragmentos de la secuencia de ADN neandertal en los genomas de los humanos modernos.
Los genomas de todos los linajes humanos originarios de Europa contienen aproximadamente un 2% de secuencias de ADN neandertal. Los linajes de Asia y la India contienen aún más, mientras que los linajes restringidos a África no tienen ninguno. Algunos antiguos Homo sapiens Los genomas contenían incluso más, alrededor de un 6%, por lo que parece que los genes neandertales están desapareciendo gradualmente.
La mayor parte de este ADN neandertal llegó en un período de 7.000 años, hace unos 47.000 años, después de que los humanos modernos salieran de África hacia Europa y antes de que los neandertales se extinguieran hace unos 30.000 años. Durante esta época debió haber muchos emparejamientos entre neandertales y humanos.
Al menos la mitad del genoma neandertal puede reconstruirse a partir de fragmentos encontrados en los genomas de diferentes humanos contemporáneos. Tenemos que agradecer a nuestros ancestros neandertales por rasgos que incluyen el cabello rojo, la artritis y la resistencia a algunas enfermedades.
Hay una excepción flagrante. No se ha encontrado que ningún ser humano contemporáneo albergue alguna parte del cromosoma Y del neandertal.
¿Qué pasó con el cromosoma Y del neandertal?
¿Fue simplemente mala suerte que se perdiera el cromosoma Y del neandertal? ¿No fue muy bueno en su trabajo de producir machos? ¿Se permitieron las mujeres neandertales, pero no los hombres, el apareamiento entre especies? ¿O había algo tóxico en el Neandertal Y que no funcionaría con genes humanos?
Un cromosoma AY llega al final de la línea si sus portadores no tienen hijos, por lo que es posible que simplemente se haya perdido a lo largo de miles de generaciones.
O tal vez el Y neandertal nunca estuvo presente en los apareamientos entre especies. ¿Quizás siempre fueron los hombres humanos modernos los que se enamoraron de las mujeres neandertales (o las intercambiaron, las capturaron o las violaron)? Los hijos nacidos de estas mujeres tendrían todos el Homo sapiens forma del cromosoma Y. Sin embargo, es difícil conciliar esta idea con el hallazgo de que no hay rastros de ADN mitocondrial de Neandertal (que se limita a la línea femenina) en los humanos modernos.
O tal vez el cromosoma Y del Neandertal simplemente no era tan bueno en su trabajo como su predecesor. Homo sapiens rival. Las poblaciones neandertales siempre fueron pequeñas, por lo que habría sido más probable que se acumularan mutaciones dañinas.
Sabemos que los cromosomas Y con un gen particularmente útil (por ejemplo, para obtener más, mejores o más rápidos espermatozoides) reemplazan rápidamente a otros cromosomas Y en una población (lo que se denomina efecto autoestopista).
También sabemos que el cromosoma Y se está degradando en general en los humanos. Incluso es posible que SRY se haya perdido del neandertal Y, y que los neandertales estuvieran en el proceso disruptivo de desarrollar un nuevo gen determinante del sexo, como lo han hecho algunos roedores.
¿Fue el cromosoma Y neandertal tóxico en los niños híbridos?
Otra posibilidad es que el cromosoma Y del neandertal no funcione con genes de otros cromosomas de los humanos modernos.
El neandertal Y desaparecido podría explicarse entonces por la “regla de Haldane”. En la década de 1920, el biólogo británico JBS Haldane observó que, en los híbridos entre especies, si un sexo es infértil, raro o no saludable, siempre se trata del sexo con cromosomas sexuales diferentes.
En los mamíferos y otros animales en los que las hembras tienen cromosomas XX y los machos, XY, los híbridos masculinos son, desproporcionadamente, los no aptos o infértiles. En las aves, las mariposas y otros animales en los que los machos tienen cromosomas ZZ y las hembras, ZW, son las hembras las que tienen cromosomas ZZ.
Muchos cruces entre distintas especies de ratones muestran este patrón, al igual que los cruces con felinos. Por ejemplo, en los cruces entre leones y tigres (ligres y tigones), las hembras son fértiles, pero los machos son estériles.
Todavía nos falta una buena explicación de la regla de Haldane. Es uno de los misterios perdurables de la genética clásica.
Pero parece razonable que el cromosoma Y de una especie haya evolucionado para funcionar con genes de otros cromosomas de su propia especie, y podría no funcionar con genes de una especie relacionada que contenga incluso cambios pequeños.
Sabemos que los genes del cromosoma Y evolucionan mucho más rápido que los genes de otros cromosomas, y varios tienen funciones en la producción de esperma, lo que puede explicar la infertilidad de los híbridos masculinos.
Esto podría explicar por qué se perdió el cromosoma Y de los neandertales. También plantea la posibilidad de que el hecho de que los neandertales y los humanos se convirtieran en especies separadas en primer lugar se debiera al cromosoma Y, al imponer una barrera reproductiva.
Jenny Graves, profesora distinguida de genética y miembro del vicerrector, Universidad La Trobe
Este artículo se publica nuevamente en The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.