Ciencia

Avance en la prevención del cáncer: un nuevo análisis de ADN encuentra un «tesoro oculto» de las causas

El examen ultra detallado de miles de tumores de pacientes del NHS descubrió un «tesoro escondido» de causas de cáncer que podría usarse para el tratamiento y la prevención.

En el descubrimiento de datos más grande de su tipo, los científicos de la Universidad de Cambridge encontraron «firmas mutacionales» que brindan pistas sobre por qué un paciente tenía cáncer en primer lugar.

Los datos, que encontraron patrones en el ADN del cáncer, proporcionan pistas sobre si un paciente fumaba, usaba camas de bronceado o tenía un mal funcionamiento celular interno.

Si bien los científicos han encontrado las 58 nuevas firmas mutacionales, creen que estas son causas adicionales de cáncer que aún no comprendemos por completo.

Los datos fueron proporcionados por 100,000 Genomes Project, una iniciativa de investigación en toda Inglaterra respaldada por Cancer Research UK, que examina a miles de pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.

El Dr. Andrea Degasperi, investigador asociado de la Universidad de Cambridge, dijo: «La secuenciación del genoma completo nos brinda una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona.

«Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias entre los pacientes del NHS y, al hacerlo, descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento sobre el cáncer».

La profesora Serena Nik-Zainal dijo: «La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer.

«Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden tratarse con medicamentos específicos o pueden indicar un posible ‘talón de Aquiles’ en cánceres individuales.

«Pudimos realizar un análisis forense de más de 12 000 genomas de cáncer del NHS gracias a la generosa contribución de muestras de pacientes y médicos de toda Inglaterra.

«También hemos creado FitMS, una herramienta basada en computadora para ayudar a los científicos y médicos a identificar firmas mutacionales antiguas y nuevas en pacientes con cáncer, para informar potencialmente el manejo del cáncer de manera más efectiva».

Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, dijo: «Este estudio muestra cuán poderosas pueden ser las pruebas de secuenciación del genoma completo para dar pistas sobre cómo se pudo haber desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor».

«Es fantástico que la información obtenida a través del NHS 100,000 Genomes Project pueda usarse potencialmente dentro del NHS para mejorar el tratamiento y la atención de las personas con cáncer».

El profesor Matt Brown, director científico de Genomics England, dijo: «Las firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de WGS.

«Esperamos utilizar las pistas mutacionales observadas en este estudio y volver a aplicarlas en nuestra población de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con cáncer».

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